Single

Bệnh máu hiếm là gì?

Posted by Nguyễn Thị Minh Hiền on 08-07-2025

On Trend

Dù hiếm gặp, các bệnh máu hiếm lại gây ra nhiều khó khăn trong chẩn đoán và điều trị. Chúng thường liên quan đến đột biến gen hoặc rối loạn các quá trình như tạo máu, cầm máu hoặc điều hòa miễn dịch.

Không giống như thiếu máu thông thường hay rối loạn đông máu phổ biến, các hội chứng huyết học hiếm khi có biểu hiện rõ ràng, khiến người bệnh dễ bị chẩn đoán muộn.

Một nghiên cứu gần đây khuyến nghị nên sàng lọc di truyền sớm hơn, ngay cả ở những bệnh nhân chỉ có triệu chứng mơ hồ như mệt mỏi, bầm tím không rõ nguyên nhân hoặc viêm mạn tính.

PNH – Đe dọa âm thầm từ tế bào gốc

Hemoglobin niệu kịch phát về đêm (PNH) là bệnh lý mắc phải liên quan đến tế bào gốc tạo máu, do thiếu hụt protein neo màng GPI khiến hồng cầu dễ bị hệ bổ thể phá hủy. Triệu chứng có thể bao gồm thiếu máu tan huyết không rõ nguyên nhân, huyết khối ở vị trí bất thường và mệt mỏi dai dẳng. Thuốc ức chế bổ thể như eculizumab đã được chứng minh giúp giảm nguy cơ huyết khối và cải thiện thời gian sống nếu dùng sớm. Bên cạnh việc phá hủy hồng cầu, PNH còn làm giảm nitric oxide, gây co thắt cơ trơn, dẫn đến đau bụng và khó nuốt.

TTP – Mối nguy từ vi huyết khối

Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) là hậu quả của thiếu hụt men ADAMTS13, khiến các phân tử von Willebrand quá lớn không bị cắt nhỏ, dẫn đến kết tập tiểu cầu và hình thành huyết khối nhỏ trong mao mạch. Triệu chứng có thể bao gồm sốt, rối loạn thần kinh và tổn thương thận. Nếu không được điều trị, tỷ lệ tử vong có thể vượt quá 90%. Truyền huyết tương vẫn là phương pháp điều trị nền tảng, nhưng các thuốc mới như caplacizumab đang cho thấy hiệu quả nhanh trong việc cải thiện số lượng tiểu cầu.

HLH – Cơn bão miễn dịch tàn khốc

Hội chứng thực bào máu (HLH) là rối loạn miễn dịch nặng, với sự hoạt hóa quá mức của tế bào lympho và đại thực bào. Nguyên nhân có thể do nhiễm trùng, ung thư hoặc bệnh tự miễn. Bệnh thường khó phát hiện do biểu hiện không đặc hiệu như sốt cao, thiếu máu, ferritin tăng và men gan bất thường. Nếu không được điều trị sớm bằng corticosteroid và etoposide theo phác đồ HLH-2004, bệnh có thể dẫn đến suy đa cơ quan và tử vong.

CDA – Rối loạn tạo hồng cầu bẩm sinh

Thiếu máu rối loạn biệt hóa hồng cầu (CDA) là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp do lỗi trong quá trình trưởng thành của nguyên hồng cầu. Mặc dù có thể bị nhầm với thiếu sắt, CDA có hình ảnh tủy xương đặc trưng như tế bào hồng cầu hai nhân hoặc cầu nối chromatin. Có ba thể chính (I, II, III) với đột biến gen riêng biệt như CDAN1, SEC23B và KIF23. Bệnh nhân thường phải truyền máu định kỳ và điều trị quá tải sắt bằng thuốc thải sắt.

Myelofibrosis – Xơ tủy: Rối loạn tăng sinh phá vỡ tạo máu

Xơ tủy là bệnh tăng sinh tủy mạn tính do đột biến ở tế bào gốc tạo máu, thường liên quan đến gen JAK2, CALR hoặc MPL. Hệ quả là xơ hóa tủy và tạo máu ngoài tủy (thường ở lách). Triệu chứng gồm mệt mỏi, sụt cân và đau tức vùng bụng trái. Điều trị bằng thuốc ức chế JAK như ruxolitinib có thể giảm triệu chứng và thu nhỏ lách, nhưng ghép tế bào gốc là phương pháp duy nhất có khả năng chữa khỏi – chủ yếu áp dụng cho bệnh nhân trẻ, nguy cơ cao.

Hệ quả toàn thân và vấn đề chẩn đoán muộn

Do ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, bệnh máu hiếm thường được phát hiện muộn. Bệnh nhân có thể khám ban đầu tại chuyên khoa thần kinh, tiêu hóa hoặc da liễu, khiến việc chẩn đoán bị phân mảnh. Nghiên cứu năm 2024 ghi nhận 34% bệnh nhân mắc bệnh máu hiếm bị chậm chẩn đoán trên một năm, chủ yếu do thiếu phối hợp liên chuyên khoa và chưa được tư vấn huyết học sớm. Các bệnh máu hiếm là minh chứng điển hình cho việc rối loạn vi mô có thể phá vỡ cân bằng toàn hệ. Việc mở rộng tiếp cận chẩn đoán di truyền và tăng cường đào tạo chuyên sâu sẽ giúp cải thiện tiên lượng và cơ hội sống cho người bệnh.