Single

Xóa sổ bệnh di truyền?

Posted by Nguyễn Huy Bảo Khánh on 08-07-2025

On Trend

Ý tưởng loại bỏ hoàn toàn các bệnh di truyền từng được xem là giả tưởng, nhưng với sự phát triển vượt bậc của công nghệ sinh học phân tử, giải trình tự gene và chỉnh sửa gen, điều này đang dần tiệm cận thực tế.

Trước đây, mục tiêu chính của y học di truyền là giảm nhẹ triệu chứng hoặc làm chậm diễn tiến bệnh.

Nhờ liệu pháp thay thế enzyme, tuổi thọ bệnh nhân mắc bệnh dự trữ lysosome đã được cải thiện; trong khi đó, oligonucleotide chống cảm ứng mang lại hy vọng mới cho một số bệnh lý thần kinh cơ. Hiện nay, giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) trở nên nhanh chóng và tiết kiệm hơn, cho phép phát hiện các biến thể gây bệnh ngay cả ở những người chưa biểu hiện triệu chứng. Tầm soát tiền hôn nhân các bệnh lặn như Tay-Sachs, xơ nang hay thalassemia đã trở thành quy trình tiêu chuẩn ở nhiều cộng đồng có nguy cơ cao.

CRISPR và công nghệ chỉnh sửa gen chính xác

Công cụ CRISPR-Cas9 đã mở ra kỷ nguyên mới trong việc can thiệp tận gốc sai sót di truyền. Không chỉ dừng ở việc “cắt dán” DNA, các công nghệ tiên tiến hơn như prime editing hay base editing cho phép chỉnh sửa từng điểm đột biến mà không gây đứt gãy mạch kép, giảm nguy cơ biến đổi ngoài ý muốn. Một nghiên cứu đã chỉnh sửa thành công đột biến trong gene HBB gây bệnh β-thalassemia trên tế bào gốc cảm ứng (iPSC), sau đó biệt hóa thành tế bào tạo máu khỏe mạnh trong phòng thí nghiệm. Dù chưa ứng dụng đại trà trên lâm sàng, kết quả này mở rộng giới hạn khả năng can thiệp. Tuy nhiên, chỉnh sửa ở cấp độ dòng mầm (phôi hoặc giao tử) – vốn có thể ngăn chặn hoàn toàn việc di truyền bệnh – vẫn bị hạn chế hoặc cấm tại nhiều quốc gia do lo ngại đạo đức và an toàn.

Sàng lọc người mang gene và lựa chọn phôi: Giảm nguy cơ ngay từ đầu

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) kết hợp thụ tinh ống nghiệm (IVF) giúp chọn lọc phôi không mang đột biến di truyền. Phương pháp này đã góp phần giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc một số bệnh đơn gene trong các cộng đồng áp dụng sớm. Dù hiệu quả ở phạm vi cá nhân, phương pháp này đặt ra nhiều câu hỏi đạo đức và tạo nên khoảng cách tiếp cận giữa các tầng lớp xã hội.

AI và nguy cơ đa gene: Dự đoán bệnh phức tạp từ khi mới sinh

Đối với các bệnh mạn tính phổ biến như tiểu đường, tim mạch hay tâm thần phân liệt – vốn không do một gene duy nhất gây ra – trí tuệ nhân tạo đang mang lại nhiều triển vọng. Một nghiên cứu gần đây sử dụng điểm nguy cơ đa gene (polygenic risk score) kết hợp học máy, đạt độ chính xác 72% trong dự đoán các bệnh tự miễn khởi phát ở tuổi trưởng thành từ dữ liệu gene của trẻ sơ sinh. Tiến sĩ Giulia Peduzzi nhận định: “Mạng nơ-ron sâu đang thể hiện tiềm năng trong việc tính toán điểm nguy cơ di truyền phức tạp với độ chính xác cao”. Tuy nhiên, việc triển khai rộng rãi cần đi kèm hệ thống tư vấn di truyền, bảo mật dữ liệu và ngăn ngừa phân biệt đối xử.

Hướng đến tương lai: Liệu có thể xóa sổ bệnh di truyền?

Dù khó có thể loại bỏ hoàn toàn tất cả bệnh di truyền trong vòng 50 năm tới, nhưng việc giảm mạnh tỷ lệ mắc và mức độ nghiêm trọng – đặc biệt với các bệnh đơn gene – là mục tiêu khả thi nếu công nghệ, đạo đức và hệ thống y tế cùng phát triển. Các chiến lược nên ưu tiên:

- Mở rộng tiếp cận tầm soát tiền hôn nhân và tiền sản

- Xây dựng khung đạo đức rõ ràng cho chỉnh sửa gene

- Nâng cao hiểu biết di truyền trong cộng đồng y tế và dân chúng

- Bảo đảm công bằng toàn cầu trong tiếp cận y học di truyền

Tạm kết:

Chúng ta có thể chưa xóa sổ hoàn toàn các bệnh di truyền, nhưng đang tiến vào kỷ nguyên có thể kiểm soát, phòng ngừa, thậm chí chữa lành nhiều rối loạn từng được xem là vô phương cứu chữa. Điều quan trọng không chỉ là ta có thể can thiệp đến đâu, mà còn là cách ta lựa chọn hành động một cách có trách nhiệm và nhân văn.